XYY综合征

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XYY综合征(XYY syndrome)又名YY综合征或超雄综合征,系染色体数为47条,性染色体为XYY,常染色体正常的疾病。XYY综合征在男婴中的发生率为1:900。XYY男性的表型是正常的,患者身材高大,常超过180cm,偶尔可见隐睾,睾丸发育不全并有精子形成障碍和生育力下降,尿道下裂等,但大多数男性可以生育。据说,西班牙前终身国家元首弗朗西斯科·佛朗哥将军即是一例超雄综合征的患者。

XYY综合征基本概述

XYY综合征1961年由Sandberg等首先报道,他们因检查一女性先天愚型,追溯其父母核型发现其父亲为XYY综合征
人类正常染色体
人类正常染色体 (2张)
XYY综合征,即超雄综合征,它是一种性染色体异常综合征。由于精子形成过程中在减数分裂II期发生Y染色体不分离,使部分精子含有两条Y染色体,与正常含有一条X染色体的卵子结合形成。该病在活产婴儿中的发病率为1.5 /1000
人体内每个细胞内有23对染色体.包括22对常染色体和一对性染色体. 性染色体包括:X染色体和Y染色体。含有一对X染色体的受精卵发育成女性,而具有一条X染色体和一条Y染色体者则发育成男性。这样,对于女性来说,正常的性染色体组成是XX,男性是XY。这就意味着,女性细胞减数分裂产生的配子都含有一个X染色体;男性产生的精子中有一半含有X染色体,而另一半含有Y染色体。精子和卵子的染色体上携带着遗传基因,上面记录着父母传给子女的遗传信息。同样,当性染色体异常时,就可形成遗传性疾病。男性不育症中因染色体异常引起者约占2%~21%,尤其以少精子症和无精子症多见。
本病也是一种并不少见的性染色体疾患,而且有很多类型,发病率约为1:1000新生男婴。
XYY个体易于兴奋,易感到欲望不满足,厌学,自我克制力差,易产生攻击性行为。XYY核型是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体不分离的结果。

XYY综合征病理

染色体核型分析发现比正常男性多了一条Y染色体,多余的Y染色体系由于精细胞生成过程染色体的分离失误所致,即精细胞有丝分裂时出现不分离,形成XYY精原细胞或可能在减数分裂II期时出现Y染色体不分离。患者生育能力变化很大,可能不育亦可能部分有生育能力

XYY综合征临床表现

主要表现为身材特别高,甚至比克兰费尔特综合症还要高,智能低于平均水平,智商大部分在60~79间。自从Jaeobs等发现伴有狂暴倾向的精神不正常的患者中XYY核型比较多,以后则认为XYY综合征患者脾气暴烈,易激动,并发现在罪犯中XYY患者比较多。患者可出现结节囊性痤疮(Nodulocystic acne)和骨骼畸形,特别是尺桡骨骨性连接。患者的性腺、第二性征和正常男性一样,但有睾丸功能轻度障碍,其表现是精子形成障碍;血睾酮含量正常,FSH与LH轻度上升。XYY综合征也有一些变型,文献报道核型有XYYY、XYYYY以及X/XYYY等嵌合体,患者都为儿童,大都智力低下,并有轻度多发性躯干畸形
据统计数字表现(国外已有一系列报道),XYY综合征患者中刑事犯罪率较正常人群为高,大约可达几到十几倍。值得引起人们重视的是,另一种染色体异常47,XXY患者中,犯罪率也有增高,与核型为47,XYY者相近。这就从反面说明多一条Y染色体不是决定因素,起决定作用的应是二者具有的智能低下与中枢神经系统异常。
其变异型49,XYYYY,性格极暴烈,具破坏性,第五指弯曲,掌骨和指骨发育不良,睾丸发育不良,须毛稀少,双侧通贯手。 jhj
核型为48,XYYY者较少见。智力中等或精神发育迟滞

XYY综合征类型

XYY综合征男性染色体1

也称先天性睾丸发育不全综合征,发生率约为1/1000,其染色体组成为47条,即47,XXY。临床上以睾丸和男性性征发育不全为主要特征,呈所谓“宦官样体态”,表现为全身皮肤细腻,毛发稀少,无胡须、腋毛阴毛,睾丸小如蚕豆、花生米或黄豆样大,阴茎短小勃起不能或不坚,音调尖细,喉结低平,乳房轻度发育。一般身材较高,身体多呈向心性肥胖,走路时身体左右晃动形同“企鹅样”步态。无生育能力,精液检查无活动精子。部分患者智力发育低于正常,显示轻度智能障碍。心理个性发育以不成熟性和被动性为着,表现为情绪冷漠、沉静、胆怯、动作笨拙、做事优柔寡断、较少交友、缺乏上进心和力量。对自身缺乏男子气概经常感到不安,对性功能低下和无生育能力甚为焦虑,形成较大的心理压力,有时可出现性犯罪或其它反社会行为,甚至会发生某些精神心理方面的障碍。

XYY综合征男性染色体2

亦称超雄综合征,发生率约为1/1500,染色体组成也为47条,即47,XYY。临床中多以身材高大为特征,常达190厘米以上,常伴有面形特异或身体轻度不对称现象,面部多痤疮,部分患者可有运动不协调或震颤等表现,此外无更多的躯体外形异常。其智能发育虽属正常范围,但多偏于中下水平。人格发育多自童年开始就偏离正常,以不稳定性和易于暴发性为突出,个性残暴,遇事缺乏耐心,经受不住挫折,易激惹,甚至会出现某些冲动暴力行为,当处境不利时易于发生社会适应不良或伴发精神障碍

XYY综合征女性染色体3

称为Turner综合症或也称先天性卵巢发育不全综合征。发生率约为1/2500,染色体组成为45条,即45,X。以卵巢、子宫和女性性征发育不全、原发性闭经为主要特征,常伴有身材矮小和某些躯体外形的异常,如下颌短而内缩,双耳大位置低,颈短,后发际低,间有蹼颈、盾状胸,乳间距增宽,乳房或乳头未发育以及肘外翻等。外阴呈幼稚型,无阴毛妇科检查宫体极小或触不到。部分患者可有轻度智力发育障碍。心理个性特征以孤独、幼稚、行为被动和易于冲动为着。他们对自身过于矮小、无月经和缺乏正常女性特征尤为敏感,从而产生害羞和自悲心理,甚至嫉妒别人的恋爱和婚姻活动,特别是当遇到某些应激因素时,易于伴发精神或心理方面的问题。

XYY综合征女性染色体4

也称为“X3综合征”或“超雌综合征”。发生率约为1/2000,染色体组成为47条,即47,XXX。这类患者躯体外形特征不显着,性征发育如常,临床中常不易被发现。多数可有不同程度的智力发育障碍。心理个性发育易受不良环境影响,从而导致人格偏离,可表现为伦理道德观念淡薄、行为放荡、粗野,甚至出现暴力、凶杀等社会行为或发生某些精神障碍

XYY综合征诊断

身材高为本病特征,智力低下,有犯罪倾向及精子形成障碍,可作为诊断依据。
最后确诊应做染色体核型检查,Y染色质有两个和XYY核型可以明确诊断。同克兰费尔特综合征临床鉴别是本病患者的第二性征及外阴部正常。

XYY综合征治疗

此类染色体异常者如能在儿童期查出,应进行早期心理调整及补充性内分泌治疗,并加强对伴有智能障碍者的特殊教育,以减少精神障碍的发生。对精神疾病患者要进行性染色体的检查,以免被误诊,在治疗上也不用长年住院、长期服药,而应采用改变环境、减少社会隔、心理疏导和小量药物等恰当的综合治疗方式。
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